Όταν ακούμε τη λέξη «κληρονομικότητα» ή «γονίδια» σε σχέση με την κοιλιοκάκη, το μυαλό μας πηγαίνει αυτόματα σε μια βέβαιη διάγνωση. Πόσες φορές δεν έχουμε αναρωτηθεί αν τα παιδιά μας, οι γονείς μας ή τα αδέρφια μας διατρέχουν τον ίδιο κίνδυνο με εμάς;
Μια πολύ ενδιαφέρουσα επιστημονική μελέτη ήρθε να ρίξει φως σε αυτό ακριβώς το ζήτημα, αναλύοντας τον ρόλο των περίφημων γονιδίων HLA-DQ2 και HLA-DQ8. Τα αποτελέσματα της έρευνας αυτής μας βοηθούν να καταλάβουμε με απλά λόγια τι σημαίνει τελικά να έχει κανείς τη γενετική προδιάθεση για την κοιλιοκάκη και γιατί δεν πρέπει να πανικοβαλλόμαστε.
Για να κατανοήσουμε τα ευρήματα, ας δούμε πρώτα τι κάνουν αυτά τα γονίδια. Στο ανθρώπινο σώμα, τα HLA-DQ2 και HLA-DQ8 λειτουργούν σαν «υποδοχείς» ή «πλατφόρμες» πάνω στα κύτταρα του ανοσοποιητικού μας συστήματος.Όταν ένα άτομο με αυτά τα γονίδια καταναλώνει γλουτένη, οι συγκεκριμένες πλατφόρμες εγκλωβίζουν τα κομμάτια της γλουτένης και τα «δείχνουν» στα αμυντικά κύτταρα του οργανισμού, πυροδοτώντας έτσι τη γνωστή αυτοάνοση επίθεση στο έντερο. Χωρίς αυτές τις πλατφόρμες, το ανοσοποιητικό σύστημα απλώς δεν μπορεί να «δει» τη γλουτένη με αυτόν τον συγκεκριμένο, βλαβερό τρόπο.
Η μελέτη εξέτασε τρεις διαφορετικές ομάδες ανθρώπων: άτομα που έχουν ήδη διαγνωστεί με κοιλιοκάκη, υγιείς συγγενείς τους πρώτου βαθμού και άτομα από τον γενικό πληθυσμό που δεν είχαν καμία σχέση με τη νόσο. Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά και επιβεβαίωσαν κάτι που οι επιστήμονες τονίζουν συχνά. Στην ομάδα των πασχόντων, το ποσοστό εμφάνισης αυτών των γονιδίων ήταν σχεδόν απόλυτο, αγγίζοντας το 98,4%. Αυτό σημαίνει ότι είναι πρακτικά αδύνατο να αναπτύξει κανείς κοιλιοκάκη αν δεν έχει τουλάχιστον ένα από αυτά τα δύο γονίδια.
Το πραγματικά ενδιαφέρον κομμάτι της έρευνας, ωστόσο, βρίσκεται στις άλλες δύο ομάδες. Όταν οι ερευνητές εξέτασαν τους υγιείς συγγενείς των πασχόντων, διαπίστωσαν ότι το 89,6% από αυτούς είχε επίσης τα ίδια γονίδια, χωρίς όμως να έχει εμφανίσει ποτέ τη νόσο. Ακόμη πιο εντυπωσιακό ήταν το εύρημα στον γενικό, υγιή πληθυσμό της περιοχής, όπου περισσότεροι από τους μισούς ανθρώπους, συγκεκριμένα το 53,7%, βρέθηκαν θετικοί στην προδιάθεση.
Αυτό το υψηλό ποσοστό στον υγιή πληθυσμό εξηγείται από την καταγωγή των κατοίκων της συγκεκριμένης περιοχής, οι οποίοι ήταν κυρίως ευρωπαϊκής και καυκάσιας προέλευσης. Είναι γνωστό στην επιστήμη ότι οι πληθυσμοί αυτοί φέρουν πολύ συχνά αυτά τα γονίδια στο DNA τους λόγω της ιστορικής και πολιτισμικής τους εξέλιξης, καθώς και της μακροχρόνιας διατροφής τους με βάση το σιτάρι.
Ποιο είναι λοιπόν το μεγάλο συμπέρασμα για εμάς και τις οικογένειές μας;
Το γεγονός ότι πάνω από τους μισούς υγιείς ανθρώπους γύρω μας έχουν την προδιάθεση αποδεικνύει περίτρανα ότι τα γονίδια από μόνα τους δεν αρκούν για να αρρωστήσει κανείς. Η ύπαρξη του HLA-DQ2 ή του HLA-DQ8 είναι απλώς το «εισιτήριο» για να μπει κάποιος στο τρένο, αλλά δεν σημαίνει ότι το τρένο θα ξεκινήσει απαραίτητα. Χρειάζονται και άλλοι παράγοντες, όπως το περιβάλλον, το στρες, οι λοιμώξεις ή η κατάσταση του εντερικού μικροβιώματος, για να ενεργοποιηθεί τελικά η νόσος.
Για τον λόγο αυτό, ο γενετικός έλεγχος έχει τεράστια αξία όταν βγαίνει αρνητικός, γιατί τότε μπορούμε να είμαστε σίγουροι ότι το άτομο δεν πρόκειται να εμφανίσει κοιλιοκάκη στο μέλλον. Αν όμως βγει θετικός, δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας ούτε χρειάζεται να ξεκινήσει κανείς δίαιτα χωρίς γλουτένη προληπτικά. Η διάγνωση της κοιλιοκάκης ήταν και παραμένει μια σύνθετη διαδικασία που απαιτεί ειδικές αιματολογικές εξετάσεις αντισωμάτων και, όπου χρειάζεται, τη γαστροσκόπηση με βιοψία. Τα γονίδια μας δείχνουν την τάση του σώματός μας, αλλά η καθημερινή μας υγεία κρίνεται από τη συνολική κλινική εικόνα.
Πηγή άρθρου: CECILIO, L. A., & BONATTO, M. W. (2015). THE PREVALENCE OF HLA DQ2 AND DQ8 IN PATIENTS WITH CELIAC DISEASE, IN FAMILY AND IN GENERAL POPULATION. ABCD. Arquivos Brasileiros de Cirurgia Digestiva (São Paulo), 28(3), 183–185.
